小児 Duchenne型 筋ジストロフィー ネルソン小児科

・筋ジストロフィーの４つの必須基準

①原発性ミオパチー

②遺伝的基盤がある

③経過は進行性

④筋繊維の変性と壊死がある

代謝性ミオパチーの中には筋ジスの定義を満たすものがあるが、伝統的に別に取り扱っている。

一例：筋カルニチン欠乏症　

逆に化学的異常がきちんと定義されたら、すべての筋ジスは代謝性に分類される可能性がある

・筋ジスは互いに関連ない疾患群である　★

＜Duchenne型筋ジストロフィ＞

疫学

・アメリカで男児３６００人に一人

もっとも頻度の高い遺伝性神経筋疾患

・ひ腹筋の仮性肥大、進行性の筋力低下、知能障害、筋繊維における結合織増加★

成長は最初１年は正常　２年まで同じように扱われている

・首のすわりが遅い、

２年目　起立時腰椎前傾姿勢。

GOWERS兆候は３歳から始まり、５，６歳まで。

・一二歳までは歩くことができる

関節拘縮はメリットもあるのであえてはopeしないこともある。

身体所見）

ひ腹筋、舌の仮性肥大、（線維の肥大、脂肪沈着、コラーゲンの増殖）　大腿筋の委縮　　

膝蓋腱反射は低下する

IQ７０未満は２０～３０%に過ぎないが、すべての患児に知能障害を生じる

学習障害を大半に認めるが、補習で普通学級でやっていくことも可能である。

知能障害の強い患児も少数存在するが、筋症状とは関係ない。

てんかんの頻度は、一般小児に比べやや高い。

通常、１８歳ほどで死亡する。呼吸不全、心不全、肺炎、誤嚥、気道閉そく。

診断）ジストロフィン欠乏・欠損を示す

血液PCRで診断できれば、筋生検は保留してもよい。

家族内で初めての発症の場合は、筋生検を考慮する。

遺伝）

患児の３０％が新たな突然変異によるもの

女性保因者は全く症状がないか、ごく軽度。Turner症候群女性でXp２１遺伝子欠損が生じた場合は発症する。

無症候性保因者の８０%でCK上昇がある。（数百から数千　８～１２歳でピーク）

妊娠W11でも検出→W12週で出生前診断が可能

二次性に減少するジストログリカンも正常な脳の発達に必要。

治療）

ちりょうほうもなければ、進行を遅らせる方法もない。

心不全に対しては早期はジゴキシンが有効。

車いすせいかつのため、骨訴訟をさけるため、カルシウム摂取が必要。フッ素添加も。

うつ状態もあり、食べ過ぎて、太りがち。

理学療法はほとんど役立たない。（日常生活に筋力すべてをつかっていて、運動により筋力を強化することはできない）