Henoch Sholein Purupura

ステロイド治療

A：1mg　２W　
0.5mg・kg・日　１W
B:２ｍｇ　１W
その後Taper　１週間以上で
（Dynamed）

小児科 膠原病 勉強会から・・

膠原病
0909小児のリウマチ疾患ーー
MAP

091008 膠原病ーーーーーーー
リウマチー膠原病性疾患
筋ー関節ー結合組織 に関する疾患を扱う
DM Prayers Sign
膠原病から結合組織病に名前が変わった(海外>)
RAは除くことも多い
@頻度ーRA SLE 強皮症
@症状
ーSLE ３２歳 半年で診断 早い 家族歴3割
初診時の症状
痛み4割 関節症状 レイノー症状2割
ひしん 浮腫 痛みこわばり痺れで5割
診断までの症状ー全身症状が増えてくる
発熱 目症状 ヒシンがふえてくる
関節症状ー

筋症状ー
PMR
炎症性禁煙
甲状腺疾患ー低下 CK上がる???
薬剤

訴え
ー疼痛 局所 全身 腰痛
ー



@局所せい疼痛
骨 靭帯ー自発運動で痛い
ROM他動で正常
関節ーどの動きでも痛い
@全身性疼痛
繊維きんつうしょう
運動後にいたい
疲労感 朝の強張り
アロデニア ちょっと触っても痛い

@腰痛のレッドフラッグ
２０歳以下ーキョウチョクセイ疾患

@関節なのか
自動他動で痛い
どの方向でも
どこがいたいか指でさせる

関節痛か関節炎か？
Bulgeサインー押すと反対に膨らむ
稼動変形

変形ー痛みの無いたいいがある
休みと楽
使った方がいたい 夕方
炎症ー発症して短い
使うと慣れる 朝の強張り

関節炎のアプローチ
数 単 多関節
急性か？慢性か

A M
感染 外傷 結晶
Cm
TB 変形 機会的なもの外傷

RedHotJoint
かのいせい
乾癬
痛風
回帰せいリウマチ

A P
結
ウイルス
膠原 pmr

CP
脊椎関節炎
変形
RA

むくみ
腫脹 腫れ

RS3PE
リウマチ SLEでもある
ParaねおpぁsちcSyndrome

MCTD
ソーセージ指
脊椎関節炎

反射性交感神経性っジストロフィー
CI後

DeQuelvan 拇指側
しょうし側ーRA初期

ゴッドロン

DIPー へバーデン 痛風
多かク 組織球 増殖

診断ー
再発性 間欠性 疼痛の強い 急性 単関節炎

慢性 対称性 付加的 末梢 ーRA
慢性 非対称性 ター乾癬
皮膚粘膜所見伴うーSle DMなど
全身性 RA？

分類規準葉診断基準化？
SLeは若い女性に多く補体低下ある

一般外来では陽性的中率下がる
ーココの症例の診断にもちいりのではない
全体像をつかむものである
年齢などこうらく因子ある

ANAー論文　”Tann”　検索する★
SLEで９５%
健常者 5%
640倍ならOK
８０倍なら臨床所見による
診断は９０％以上は病歴 身体所見による

ANA上昇
若い人 家族歴
臓器障害を治療する
半年後よりは、もっと早くフォローする

ポイント
熱 指 カミー
バセドーーカミ

小児 急性脳炎 急性脳症

■定義 急性脳炎：脳実質の炎症（血管周囲の細胞浸潤　壊死　グリア増殖）に起因する病態 急性脳症：非炎症性の脳浮腫を主体とする。 ⇒感染を契機に発症し急激な経過で意識障害、けいれん、などの中枢神経症状を呈する病態の総称であり、区別することは困難。
■分類
急性壊死性脳症　ＡＮＥ
痙攣重積型脳症　ＡＥＦＣＳＥ
二層性けいれんと遅発性の拡散低下を呈する急性脳症　ＡＥＳＤ
可逆性の脳梁膨大部病変を有する脳炎脳症　ＭＥＲＳ
■治療 ＭＤＬミダゾラム

＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿
インフルエンザ脳症
P.16　症候群分類のくだりより抜粋
A. 急性の臨床経過、びまん性脳浮腫、多臓器障害・血液障害をともないやすい脳症
(1) 急性壊死性脳症
(2) Hemorrhagic shock and encephalopathy（出血性ショック脳症）症候群
(3) その他（Reye様症候群、急性脳腫脹型急性脳症など）
B. 亜急性・二相性の臨床経過、限局性脳浮腫、大脳皮質機能障害を
ともないやすい脳症（けいれん重積型）
C. 先天代謝異常症および類縁の症候群
（ア）先天代謝異常症
（イ）古典的Reye症候群
D. その他の症候群

小児 低ガンマグロブリン血症

1)UTDより ２）DyneMedではない ________________ UPDより 予後　 XLAでは多くの人が成人する。 成人した人の中でもその後死亡した人は少数だが、3人中２人が医原性であったことは特筆すべき。 人もPrognosis — The average age of diagnosis has dropped significantly since the initial description of XLA over 50 years ago [6]. In addition, immune globulin preparations have improved, allowing patients to maintain normal levels of IgG on replacement therapy. Most patients with XLA born in the last few decades and treated optimally can be expected to survive into adult life because of these improvements in initial diagnosis, immune globulin replacement therapy, and treatment of infections. In a 2006 report, over 40 percent of patients with XLA in a United States registry were adults. In the same series, only 3 of 80 patients followed prospectively over a four year period died, and, notably, two died of iatrogenic causes [6]. For patients who survive into adulthood, the quality of life is generally good [22,63]. Adults with XLA miss more days of school/work and they are hospitalized more frequently than males in the general population. However, most lead productive and fulfilling lives despite these limitations.

小児 症例 肺炎の鑑別など

■小児の肺炎　起因菌

①新生児

　　　GBS(B群Streptcoccus　母の産道からの感染）

②乳児（3か月～３歳）：

　　　RSウイルス

　　　InfluenzaVirus

　　　S.pneumoniae

　 Hib

　　　　（5歳以上では）

　　　Mycoplasma

③小児（3歳から18歳）

S,aures

　RSvirus

　　　InfluenzaVirus

④成人（18歳~45）　　

　　　Mycoplasma

　Clamydia pneumoniae

　 Influenza

⑤老人　　 Spneumoniae

　 Legionella

Aspiration pneumonia

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■各肺炎のポイント

１）マイコプラズマ　（－）　非定形型肺炎　気管支肺炎

5歳～45歳に多い

潜伏期　２～３週間と長い（ウイルスは１～３日）

乾性ガイソウが強い☆　感冒症状を伴うことが多い

　　 濃い肺胞影の症例が20%　スリガラス影とは限らない

　　＜画像の割に、咳が強い＞

[治療：・マイコプラズマ　マクロライド系無効ならダラシン無効のことが多い。TC系でミノマイ使うか？★

　症状：１歳ごろ　気管支炎　年長時　肺炎

　IgMは長く出るので、いつの感染か不明である。　凝集？→実施の例：クラフォラン＋ジスロマック？]

２）肺炎球菌（GPDC　GPC-chain）　大葉性肺炎　気管支肺炎～気管支炎

最も頻度が高い（全般的に）

老人、基礎疾患ある人に多いが、健常人でもかかる

　 古典例（急性発症、戦慄一回、鉄錆色痰　大葉性）

　　　実際には、気管支肺炎や気管支炎も多く、痰は黄色～黄緑。

３）クラミジア・ニューモニエ　（－）　非定型肺炎

マイコと同様の症状。症状からの鑑別は不可能。

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■治療

１）グラム染色で起因菌推定できるとき

①GPDC

❖Spneumoniaeを想定

　外来ではAMPC（サワシリン）250~500ｘ３～４回　　PO

　入院ではPCG（ペニシリンG）200万単位ｘ４～６回　DIV

②GNCB（球桿菌）

❖Hinfluenza

　外来　ABPC/SBT（SBPC)（ユナシン）　CVA/AMPC（オーグメンチン）１～２T　3回

　 3日目に改善なければBLNARと想定、　CDTR-PI（メイアクト）などに変更　

[肺炎球菌やモラキセラ・カタラリスと共存してヒトの上気道、とくに小児の上気道には高率に常在している（２０～３０％）。肺炎、髄膜炎、喉頭蓋炎、副鼻腔炎、中耳炎、かのうせい結膜炎をきたす。（特に小児に、ｂ型きょうまくをもったものが重篤な髄膜炎、喉頭蓋炎をきたす。→Hibワクチン。

経口３世代セフェムの乱用によりBLNAR（βラクタマーゼ非産生アンピシリン耐性）Hinfluenzaがが出現して問題になっている）

→選択する薬剤

　１ｓｔ：ABPCSBT　２，３世代セフェム　

　２Nd：ST合剤、カルバペネム、NQ、アンピシリン

　BLNARに対しては　３世代セフェムDIVかPC・βラクタマーゼ阻害薬を。]

③GNDC　モラキセラ

④GNR－M

❖Klebsiella ｐneumoniae

→CTM（ハロスポア、パンスポリン）＋GM　★？

重症例では３世代セフェム　（CTRX（ロセフィン）かCTX（クラフォラン）を。

⑤GNR-S

❖Paeruginoza

　外来　LVFX　クラビット500mg　１ｘ

　入院　CAZ（モダシン）１ｇｘ３　＋　GM(ゲンタマイシン）5mg/kｇｘ１/日　★

　（カルバペネム系は用いな方が安全）

小児 感染症 ・エンテロV

・エンテロV 　発熱３日間？

・EBV 　初感染　無症状　

　　　　　　　　思春期　症状でやすい　

　　　　　　　　１歳で有症状感染どのくらいあり得るのか？

・インフルエンザ　初期はWBC　低下して　リンパ優位だそうだ。★

・サイトメガロウイルス感染　検査

　　IｇM　

・検査　EBV

・EIAって？

・ジスロマックとアスベリン　混ぜるとまずい　クラリスはコーティングが変わったが・・・

　　ヨーグルトとかだめなのはｐH変わるから？

・とびひ

・突発性発疹

・RSウイルス

　　２－9%　　肺炎　

　　心不全などを増悪させる

・ライノウイルス　秋

　コロナ　

　RS　冬　小粒子

　インフル　パラ

小児 百日咳

＜症状＞

＜検査＞

Bordett-Gengouなどの百日咳用培地を用いた美咽頭培養

＜治療＞

マクロライド系

小児 予防接種 その他 予防接種外来より

・＜ワクチン採血＞母の免疫検査

MMRV

DPT

生化学スピッツ4ccでOK

＜任意接種・定期接種＞

・定期接種　　黄色い問診用紙

・任意接種　　白い問診用紙

　　水痘　おたふく　インフル

＜同時接種は？＞

　基本的にどれも同時に打ってもよい

　BCGとHibはデータがないので？

　DPTよHib②を同時にするとあとのすけじゅ^るが楽？

＜接種スケジュール＞

・生ワクの後は４週間打てない

・不活化ワクチン　１週間おいたら次のワクチン可

・生ワクチンの干渉作用（1ヶ月あける）

　後から打ったのも、先に打ったものの免疫獲得が弱くなる

＜ポリオ＞

OPV

IPV　治験段階？

＜DPT＞2回＋追加免疫

後ほど腫れやすい→近位部の深いところに刺す

＜DT>　11歳超えてからⅡ期。（追加？）　皮下注0.1ml

大人に使うのはどんな場合？★百日咳？

＜MR>

　２回目以降の方が副反応少ない？

＜ムンプス＞　生ワク

：100人に1人→10000人に一人無菌性髄膜炎

＜インフル＞　不活化ワクチン

子供は2回打ち　　何歳まで？★

１～４Wあけることのエビでんすは？★

・生ワクの後は４週間打てない

＜BCG>　生後６か月以内に打たないと、保険適応にならない

＜Hib＞不活化ワクチン

・１週間おいたら次のワクチン可

＜日本脳炎＞2回接種＋追加免疫（１年後づつ？）

8月頃流行る？

　古いもの　　　　マウス脳　　

　新しいもの　　フリーズドライ　　？日本脳炎のワクチン？

小児 心肺蘇生 PALS

小児の場合：８歳までが小児とする。

＝＝まず、心肺マッサージを５回サイクルおこなう＝＝

　心マッサージの方法　　　　　　　　　　AEDの使用

　　　乳児（１歳まで）　２本指　　　　　　　→AED　推奨しない

　　　小児（８歳まで）　片手または両手　→AED　２分間の心臓マッサージのあと小児用電極で行う

★８歳以上はすべて、大人と同様にあつかう★

　

＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

参考）http://74.125.153.132/search?q=cache:d6rRUmAL7-YJ:www.jlsa.jp/g2005.html+小児　心肺蘇生　G2005&cd=2&hl=ja&ct=clnk&gl=jp

小児 マイコプラズマ

・マイコプラズマ　マクロライド系無効ならダラシン無効のことが多い。

　　　　　　　　　　　　　　TC系でミノマイ使うか？★

　　　　　　　　　　　　　　２峰性か？どうか？（肺炎後のウイルス感染との鑑別）　

　　１歳ごろ　気管支炎

　　年長時　肺炎

　　IgMは長く出るので、いつの感染か不明である。　凝集？

　クラフォラン＋ジスロマック？

＿＿＿＿＿＿＿＿＿

１）マイコプラズマ　（－）　非定形型肺炎　気管支肺炎

5歳～45歳に多い

潜伏期　２～３週間と長い（ウイルスは１～３日）

乾性ガイソウが強い☆　感冒症状を伴うことが多い

　　 濃い肺胞影の症例が20%　スリガラス影とは限らない

　　＜画像の割に、咳が強い＞

小児 心筋炎

症状）有熱患者の場合、念頭において考える ＜先行症状＞ ・多くは風邪症状 　悪寒　発熱　頭痛　筋肉痛　全身倦怠感 ・消化器症状 　食指不振・悪心・嘔吐・下痢 ＜心症状＞　数時間から数日の経過で出現 ①心不全兆候 ②心膜刺激による胸痛 ③心ブロックや不整脈 ☆皮疹，関節痛，筋肉痛などを発現する．無症状で経過し，突然死にて発見されることもある． 身体所見） 発熱 脈の異常（頻脈、除脈、不整） 低血圧 Ⅲ音の出現 ラ音 頚静脈怒張 心タンポナーデ ☆心音微弱，奔馬調律（Ⅲ音やⅣ音），心膜摩擦音，収縮期雑音 検査所見） WBC、CRP上昇 AST、LDH、CK-MB、心筋トロポニンTの一過性上昇 ★心筋トロポニンTの一過性上昇が特に有用 （劇症型心筋炎でのトロポニンT値は測定値が時間経過とともに持続的に上昇し、ピーク値も高い） 画像所見） 心拡大　肺うっ血 心電図） 時間の経過とともに異常所見が明瞭になるため，心電図検査を繰り返すこと ST-T 異常，心ブロックなどが頻繁にみられる． QRS 波の幅が徐々に拡大してきたら悪化徴候． 致死的不整脈が出現するので，心電図モニターが必須 ☆Ⅰ～Ⅲ度の房室ブロック，心室内伝導障害（QRS 幅の拡大），R 波減高，異常Q 波， ST-T 波の変化，低電位差，期外収縮の多発，上室頻拍，心房細動， 洞停止，心室頻拍，心室細動，心静止 心エコー） 心膜液貯留 一過性の壁肥厚と壁運動低下，心腔の狭小化． 特に小児例では，心エコーを活用する 原因検索） 血清を用いたウイルス抗体価の検索． 　（2 週間以上の間隔）急性期と寛解期のペア血清， 　ウイルス抗体価の4 倍以上の変動をもって陽性． PCR法によって心筋から直接検出 薬物を疑ったら被疑薬候補を順次絞り込む 薬物性リンパ球刺激試験（drug-induced lymphocytestimulation test：DLST）を行う． 診断） 最終的に，急性心筋梗塞との鑑別診断が不可欠． 心内膜心筋生検による組織像4）の検出は診断を確定する． ただし，組織像が検出されなくても本症を除外できない． 治療） 炎症期が1～2 週間持続した後に回復期に入る． 心筋壊死とともに炎症による機能障害がおこり，壁運動低下や心ポンプ失調が起こる． ＜ポイント３つ＞ 　第一　原因に対する介入， 　第二　血行動態への介入， 　第三　機能抑制への介入である（図1

小児 川崎病

川崎病急性期治療のガイドライン　日本小児循環器学会　　より 急性期カード　http://www.kawasaki-disease.org/tebiki/card.html 診断基準：労働省川崎病研究班　2002年2月改訂５版　 ＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

＜まとめ＞

症状）6つ中５つ以上がそろえば診断できる

治療）免疫グロブリンの静注（ IVIG ）療法を、単回２g/kg/日の超大量単回投与

　　　　　最初0.01～0.02Hまで＝5~10ml・H 　で30分間 　　　　　　以降は0.0３～0.06 評価）投与開始時刻からみて、２４＾２８H以内 　　　　　エキカ温で37.5度以下　が　２４H以上続くこと。 予後） ①再発　②再燃 ２ｇ・Kg・日投与をもう一日開始する。 Risk SCore） １点CRP＞１２点　Ｎａ＜１３３　ＡＳＴ＜１００　Ｔｒｅａｔ0ENT＜Day４　Neｔ 80％ ０ 　　年齢＜１２ 　血小板＜30万 __________________ ＋α ●季節変動：３～６月までは小さい流行がいろいろな時期に全国で起こっている 　　　　　　　過去に見られたような異常発生はみられていない。罹患率が着実に増加している。 ●低Ｎａ血症：脱水＋ 　　　　　　　　血管内皮細胞増殖因子（ＶＥＧＦ）などの関与により血管外漏出性浮腫を来している ●ＣＲＰ：４６％以上が１０ｍｌ・ｄｌである。 　　　　　ＣＲＰが高いほど心血管後遺症の頻度も上昇する（これは年齢に関係なくしょうじる） 　　　　　　基本的に、年齢が若いほど、合併症がおおい。（６Ｍ以下、６Ｍ～１Ｙ、１～２Ｙ、２Ｙ以上） ●低アルブミン血症 　ＶＥＧＦの作用により、血管透過性の亢進によるＶａｓｃｕｌａｒＬｅａｋａｇｅがみられ、血液中の血清アルブミン濃度が低下する。特に免疫グロブリン治療直後に高度の低アルブミン血症を示す例では、浮腫が強く、免疫グロブリン治療に抵抗を示すことが多い。 ●免疫グロブリン療法 メカニズム：免疫グロブリン療法の主体はＩｇＧ抗体。 　一般的適応①無（低）免疫グロブリン血症の感染コントロール、オプソニン作用、免疫溶菌作用、毒素也ウイルスの中和作用、　ＡＤＣＣ活性を期待し、抗菌薬と併用して感染治療で用いられてきた。 作用機序の可能性 １）免疫グロブリンのＦｃ部分がマクロファージやエフェクター細胞上のＦｃ受容体と結合することでこれらの免疫担当細胞の活性が抑制される ２）免疫グロブリンが血管内皮細胞に間接的に作用する ３）免疫グロブリン製剤中の成分が川崎病特異抗原やスーパー抗原性トキシンを中和する。 ・炎症関連遺伝子を抑制、リンパ球の機能や増殖を抑制 ＜ＩＶＩｇ＞ 発症後７日以内に超大量単回投与 追加投与は１５％に必要。（男児、再発例、早期に診断が付く例におおい→初回からステロイド療法などを行う） ＜ステロイド治療＞ ・禁忌　冠動脈病変が出現しつつある症例は対象としない 　　　　遅い病日で開始するとリスクの高い治療となるので、目安としてＩＶＩｇ後であっても第１０病日以降にならない ・ＩＶＩＧ治療の治療前評価 　リスクスコア表（群馬大方式）★ 　　　Ｎａ　　　　　　１３３以下 　　ＡＳＴ　　　　　　１００以上 　　治療開始日　　４病日以前　 　　好中球　　 　　80％以上 　・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・２点 　　CRP　　　　　　１０以上 　　月齢　 　　　　12か月以下 　　血小板　　　　 30万以下 　・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・１点　　計５点以上をハイリスク ・明らかな改善がない場合は、２４～４８時間ほどで追加治療を考慮すべき 　　３６Ｈ以上待つべきでない。 ・ＩＶＩＧ不応例へのＩＶＩＧ再投与では　　有効性　７０％　→６％（全体の５％）は第三段階の追加治療を必要とする ________________________________ 　

調べるリスト 小児

小児のワクチン

・肺炎後は２４H無熱期間後の発熱であれば、別の感染源を考えてもよい

　　　　

・マイコプラズマ　マクロライド系無効ならダラシン無効のことが多い。

　　　　　　　　　　　　　　TC系でミノマイ使うか？★

　　　　　　　　　　　　　　２峰性か？どうか？（肺炎後のウイルス感染との鑑別）　

　　１歳ごろ　気管支炎

　　年長時　肺炎

　　IgMは長く出るので、いつの感染か不明である。　凝集？

　クラフォラン＋ジスロマック？

・エンテロV 　発熱３日間？

・EBV 　初感染　無症状　

　　　　　　　　思春期　症状でやすい　

　　　　　　　　１歳で有症状感染どのくらいあり得るのか？

・インフルエンザ　初期はWBC　低下して　リンパ優位だそうだ。★

・サイトメガロウイルス感染　検査

　　IｇM　

・検査　EBV

・EIAって？

・ジスロマックとアスベリン　混ぜるとまずい　クラリスはコーティングが変わったが・・・

　　ヨーグルトとかだめなのはｐH変わるから？

・とびひ

・突発性発疹

・RSウイルス

　　２－9%　　肺炎　

　　心不全などを増悪させる

・ライノウイルス　秋

　コロナ　

　RS　冬　小粒子

　インフル　パラ

　コクサッキー・エコー夏

・子供の発熱

　　原因疾患がわからないとき、心筋炎を考えどこまで心エコー適応とするか？

★☆

小児呼吸器感染症 ガイドラインから

■小児呼吸器感染症 ●検査

・抗原検査　

　　直接検出法

　　　　　　　酵素免疫法　EIA

　　　　　　　蛍光抗体法　FA　

　　　　　　　サザンブロット

　　簡易検査法　

　　　　　　　酵素免疫法　EIA

・抗体検査

　　抗体測定法

　　　　　　補体結合法（CF)

　　　　　　酵素免疫法　EIA

　　　　　　蛍光抗体法　FA　

　　　　　　ウエスタンブロット（WB)

●原因微生物の分布

・０～１歳

　　細菌性41％

　　マイコプラズマ1．8%

　　トラコーマ・クラミジア　8.9%

　　ウイルス性23%

・１～２歳

・２～６歳

・６歳以上

　　細菌性8％

　　マイコプラズマ62%

　　トラコーマ・クラミジア　8.9%

　　　ウイルス性6%

　　マイコプラズマ＋ウイルス性2%

●A群溶連菌による咽頭・扁桃炎の抗菌薬療法

・１ｓｔ　Choice

　　バイシリンG

　　アモキシシリン

　　セフカペン　ピボキシル

　　セフテラム　ピボキシル

＜PC系が基本的には第一選択である＞

・２PCアレルギーのある場合

　　エリスロマイシン　40mg/kg　分２～４　10日

　　クラリスロマイシン

　　アジスロマイシン　10mg・kg・日　分１　３日（除菌率が落ちるとの報告がある）

　　

小児 Duchenne型 筋ジストロフィー ネルソン小児科

・筋ジストロフィーの４つの必須基準

①原発性ミオパチー

②遺伝的基盤がある

③経過は進行性

④筋繊維の変性と壊死がある

代謝性ミオパチーの中には筋ジスの定義を満たすものがあるが、伝統的に別に取り扱っている。

一例：筋カルニチン欠乏症　

逆に化学的異常がきちんと定義されたら、すべての筋ジスは代謝性に分類される可能性がある

・筋ジスは互いに関連ない疾患群である　★

＜Duchenne型筋ジストロフィ＞

疫学

・アメリカで男児３６００人に一人

もっとも頻度の高い遺伝性神経筋疾患

・ひ腹筋の仮性肥大、進行性の筋力低下、知能障害、筋繊維における結合織増加★

成長は最初１年は正常　２年まで同じように扱われている

・首のすわりが遅い、

２年目　起立時腰椎前傾姿勢。

GOWERS兆候は３歳から始まり、５，６歳まで。

・一二歳までは歩くことができる

関節拘縮はメリットもあるのであえてはopeしないこともある。

身体所見）

ひ腹筋、舌の仮性肥大、（線維の肥大、脂肪沈着、コラーゲンの増殖）　大腿筋の委縮　　

膝蓋腱反射は低下する

IQ７０未満は２０～３０%に過ぎないが、すべての患児に知能障害を生じる

学習障害を大半に認めるが、補習で普通学級でやっていくことも可能である。

知能障害の強い患児も少数存在するが、筋症状とは関係ない。

てんかんの頻度は、一般小児に比べやや高い。

通常、１８歳ほどで死亡する。呼吸不全、心不全、肺炎、誤嚥、気道閉そく。

診断）ジストロフィン欠乏・欠損を示す

血液PCRで診断できれば、筋生検は保留してもよい。

家族内で初めての発症の場合は、筋生検を考慮する。

遺伝）

患児の３０％が新たな突然変異によるもの

女性保因者は全く症状がないか、ごく軽度。Turner症候群女性でXp２１遺伝子欠損が生じた場合は発症する。

無症候性保因者の８０%でCK上昇がある。（数百から数千　８～１２歳でピーク）

妊娠W11でも検出→W12週で出生前診断が可能

二次性に減少するジストログリカンも正常な脳の発達に必要。

治療）

ちりょうほうもなければ、進行を遅らせる方法もない。

心不全に対しては早期はジゴキシンが有効。

車いすせいかつのため、骨訴訟をさけるため、カルシウム摂取が必要。フッ素添加も。

うつ状態もあり、食べ過ぎて、太りがち。

理学療法はほとんど役立たない。（日常生活に筋力すべてをつかっていて、運動により筋力を強化することはできない）

Turner症候群 ホルモン治療で改善する

Turner症候群について 染色体異常：XO 身体的特徴： ・身長が低い ・２次性徴がない ・外反肘(上肢を体幹に付けると、肘から遠位が外転位になる) ・翼状頚(首の周りに皮膚のたるみがある) ・背中側の髪の生え際が低い 　 治療 ・成長ホルモン 　ターナー女性の平均身長は約138cmで、治療を受けた人の平均身長は約145cm ・女性ホルモン 　12-14歳頃から内服薬を開始します。 　通常の錠剤の1/10錠の少量から始め、段階的に増量します。 　増量していくにつれ、胸も膨らみ月経も始まります。 　月経がみられたら、もう1種類の薬をくわえ2種類に 　一般の女性と同じ性周期にもっていく __________＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ http://www.health.ne.jp/library/5000/w5000536.html ターナー症候群ってどんな体質？どのような症状があるの？ このページでは、「ターナー症候群」について、専門医師の監修（かんしゅう）のもと詳しくお伝えしています。 お子さんがターナー症候群と診断されて不安になっていらっしゃる親御（おやご）さんや、自分の体質について詳しくしりたいというご本人が、症状（しょうじょう）について正しい知識（ちしき） を持っていただければと願っております。 ターナー症候群とは？ ｢症候群｣という言葉は同じ原因により、同時に発生する特徴や症状を総称したものです。ヘンリー・ターナー博士は、身長が低い、性的発達がない、外反肘(腕が肘のところでわずかに外側に向いている)、翼状頚(首の周りに皮膚のたるみがある)、背中側の髪の生え際が低い女子の特徴をひとつの症候群として捉えました。彼は1938年にこのような特徴をもつ7人の女子について論文を発表しました。このような症状の原因については不明でしたが、これらの女子に似通った点があることに気づき、他の医師に注意するように呼びかけました。そして、このような特徴はターナー症候群として知られるようになりました。 それから21年後、フォード博士はターナー症候群の原因が性染色体の欠失であることを突き止めました。殆どのターナー女性は一方のX染色体がすべてまたは部分的に欠けていることを発見し、この染色体の欠失がターナー女性にみられる身体的特徴の原因ではないかと考えました。 ターナー症候群は遺伝子に問題があるものの中では比較的よくみられるものの一つで、1,000～2,000人(女子)にひとりの割合です。幸い、ほとんどのターナー女性は健康で幸福な人生を送ることが期待できます。 この欠失は、精子と卵子が受精する時に、あるいは受精卵が分裂する初期の段階でおこる突然変異によるもので、兄弟姉妹には影響しません。例外的にはお母さんがターナー症候群で自然に妊娠し、出産された場合は兄弟姉妹でもあり得ます。ターナー症候群の胎児は約９５%が自然流産してしまいます。生まれてきたターナー女性は選ばれた人たちです。誇りを持って育ててください。またご本人も自信をもって生きてください。※日本イーライリリー出版、「ターナー症候群　ご家族へのガイド」より一部引用させていただきました。 ターナー症候群について ターナー症候群にはいくつかの共通する身体的症状があります。低身長、二次性徴が自然におきないことなどです。しかしこれらは医学的ケアによって対処することができます。また、ほかにも気をつけておきたいことがありますので、以下に簡単に述べます。 成長ホルモン 低身長については、成長ホルモン治療が有効なことが知られています。わが国で治療を受けていなかったターナー女性の平均身長は約138cmで、現在、治療を受けた人の平均身長は約145cmです。150cmを超える人もでてきました。自宅で皮下注射を行ないますが、針は細くて短いため痛みは殆どありません。安全な薬で副作用も殆どありません。大腿骨の骨頭がずれる大腿骨頭すべり症があるといわれていますが、たいへん稀なことです。 女性ホルモン ターナー女性では20%には自然に思春期が発来しますが、80％の人では、思春期の発来がみられず、女性ホルモン治療が必要です。12-14歳頃から内服薬を開始します。通常の錠剤の1/10錠の少量から始め、段階的に増量します。増量していくにつれ、胸も膨らみ月経も始まります。月経がみられたら、もう1種類の薬をくわえ2種類の薬により、一般の女性と同じ性周期になるようにします。 合併症について もっとも多い合併症は耳鼻科疾患です。中耳炎になりやすく、根気強く耳鼻科的治療を行なうことが必要です。難聴を伴うこともありますので、注意が必要です。 約20%の人に先天性循環器疾患を伴います。診断がついたとき、心臓の超音波検査で先天性心疾患がないかどうかみてもらう必要があります。もしなければ、次いで16-18歳頃、超音波、またはMRIを検査して、大動脈の起始部の拡張がないかどうか調べます。大動脈瘤の解離により命に関わることがあり、数年に一度フォローすることが大切です。 成人では、肥満、糖尿病、甲状腺疾患、骨粗しょう症についての注意も必要です。 知的面について 一般的にはターナー女性は知的には正常です。学歴は一般の女性よりも高いというデーターもあります。しかし、算数が苦手、とくに図形の問題が苦手、体育が苦手ということはよく聞きます。まじめな性格の人が多く、ゆっくり時間をかければ、理解できるようになります。一部の人では知的障害を伴うこともあります。